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    뇌혈관이 서서히 막히며 위험한 합병증을 유발하는 희귀질환, 모야모야병. 생소한 이름이지만 아시아인을 중심으로 비교적 흔하게 발생하며, 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다. 유전적인 요인부터 증상, 수술까지 꼭 알아야 할 정보를 정리했습니다.

     

     

     

     

     

    모야모야병이란?

     

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    모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관이 점점 좁아지거나 막히는 질환입니다. 혈류가 감소하자 뇌는 이를 보상하기 위해 주변에 가느다란 새로운 혈관을 만들게 되는데, 이 혈관들이 뇌 영상에서 마치 연기처럼 보이기 때문에 일본어로 ‘모야모야’(희미한 연기)라는 이름이 붙었습니다.

    소아와 성인 모두에게 발생할 수 있으며, 두통, 마비, 발작, 뇌출혈 등의 증상을 유발할 수 있습니다.

     

     

     

     

     

    모야모야병 주요 증상

     

     

    연령대에 따라 증상은 다르게 나타납니다.

     

    소아 : 일과성 허혈 발작(TIA), 일시적 마비, 발음 이상, 경련

    성인 : 뇌출혈, 심한 두통, 구토, 시야 이상, 기억력 저하

    공통 : 운동 중이나 과호흡 후 증상 악화

     

    증상은 일시적으로 나타났다가 사라질 수 있으나, 방치할 경우 뇌졸중이나 뇌출혈로 진행될 수 있습니다.

     

     

     

     

    유전성 및 원인

     

     

    현재까지 모야모야병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 요인들이 관련이 있는 것으로 추정됩니다.

     

    유전적 요인 : 가족 중 모야모야병 환자가 있는 경우 발병 가능성이 높습니다.

    특정 유전자 변이 : RNF213 유전자 이상과 관련 있음

    자가면역 이상 및 염증 반응

     

     

    한국, 일본 등 동아시아 지역에서 유병률이 높다는 점도 유전적 요인에 힘을 실어줍니다.

     

     

     

     

    모야모야병 치료 방법

     

    1. 약물 치료

    • 뇌졸중 예방을 위한 항혈소판제(아스피린 등) 처방
    • 발작 조절을 위한 항경련제 사용
    • 혈압 조절로 뇌혈류 유지

    단, 약물치료는 일시적인 증상 완화 목적일 뿐, 진행 억제는 어렵습니다.

     

     

     

     

     

    2. 수술적 치료

    혈류를 개선하여 합병증을 예방하는 것이 목적이며, 다음과 같은 수술이 시행됩니다.

     

    ◾ 직접 문합술 (Direct Bypass) : 외부의 혈관(두피 동맥)을 뇌혈관과 직접 연결하며 성인에게 주로 시행합니다. 

    ◾ 간접 문합술 (Indirect Bypass) : 근육, 피하지방 등을 뇌에 붙여 혈관 신생 유도하며 소아에게 주로 시행합니다.

     

     

    뇌로 가는 혈류를 회복시키고, 장기적인 합병증을 줄이는 데 매우 효과적입니다.

     

     

     

     

    모야모야병 관리 방법

     

     

    정기적인 MRI, MRA 등 뇌 영상 검사 필수

    고혈압, 당뇨병 등 뇌혈관 위험인자 관리

    스트레스 최소화, 격렬한 운동 자제

    흡연 및 음주 금지

     

     

    소아의 경우 성장과 함께 혈류 요구량이 증가하기 때문에, 증상이 가볍더라도 정기적인 추적관찰이 꼭 필요합니다.

     

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    수술이 필요할까?

     

    수술 여부는 증상과 영상 검사 결과에 따라 판단됩니다.

    ☑️ 일과성 허혈 발작이 반복되거나
    ☑️ 혈류가 심각하게 줄어든 경우
    ☑️ 뇌출혈 병력이 있는 경우

     

    수술을 통해 장기적으로 뇌기능을 보존할 수 있습니다.

     

     

     

    예약 및 상담은 전문 병원에서

    모야모야병은 희귀하지만 조기 치료로 예후를 개선할 수 있습니다. 뇌졸중 가족력이 있거나 위 증상이 반복된다면 반드시 전문 병원을 찾아야 합니다. 예약, 빠른 상담, 수술 전문병원 리스트 확인은 아래에서 바로 확인 가능합니다. 

     

     

     

     

     

     

     

     

    참고

    • 질병관리청 건강정보센터
    • 대한신경외과학회 임상지침
    • 분당서울대학교병원 뇌혈관센터